أمراض الدم الوراثية هي أمراض الدم التي يرثها الأبناء من الآباء، وتحدث نتيجة اضطراب في خلايا الدم الحمراء، وأبرز أمراض الدم الوراثية:

• مرض فقر الدم الحاد أو الأنيميا المنجلية.
• مرض الثلاسيميا.
• مرض الهيموفيليا أو مرض سيولة الدم.

ويساعد الالتزام بإجراء الفحص الطبي المبكر قبل الزواج في الحد من إصابة أطفالك بهذه الأمراض، فاحرص على إجرائه.

الثلاسيميا: هو اضطراب الدم الوراثي الذي يؤدي إلى انخفاض نسبة الهيموجلوبين وكريات الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي مما يؤدي إلى فقر الدم، ويجعل المصاب يشعر بالتعب والإرهاق.

تعتمد أعراض الثلاسيميا على النوع، ويمكن أن تختلف من لا شيء إلى شديدة، وغالبًا ما يكون هناك فقر دم خفيف إلى شديد، انخفاض في خلايا دم حمراء أو الهيموجلوبين، ويمكن أن يؤدي فقر الدم إلى الشعور بالتعب وشحوب الجلد. وقد تكون هناك أيضًا مشاكل في العظام، تضخم الطحال، اصفرار الجلد، وقد يحدث تأخر النمو لدى الأطفال.

وهناك نوعان رئيسيان، ألفا ثلاسيميا وبيتا ثلاسيميا، تعتمد شدة ثلاسيميا ألفا وبيتا على عدد الجينات الأربعة المفقودة من جينات ألفا غلوبين أو اثنين من جينات بيتا غلوبين، ويتم التشخيص عادةً عن طريق اختبارات الدم بما في ذلك تعداد الدم الكامل، اختبارات الهيموجلوبين الخاصة، والاختبارات الجينية، وقد يحدث التشخيص قبل الولادة من خلال اختبار ما قبل الولادة.

يعتمد العلاج على النوع والشدة، وغالبًا ما يشمل علاج أولئك الذين يعانون من مرض أكثر حدة عمليات نقل الدم بانتظام، استخلاب الحديد وحمض الفوليك، ويمكن إجراء استخلاب الحديد باستخدام ديفيروكسين، ديفيراسيروس أو ديفيريبرون، وفي بعض الأحيان قد تكون عملية زرع نخاع العظم خياراً، وتشمل المضاعفات زيادة الحديد من عمليات نقل الدم مع أمراض القلب أو الكبد الناتجة، العدوى وهشاشة العظام، وإذا أصبح الطحال متضخماً بشكل مفرط يلزم استئصال جراحي، ويمكن لمرضى الثلاسيميا الذين لا يستجيبون جيداً لعمليات نقل الدم أن يأخذوا هيدروكسي يوريا أو ثاليدورمايد، وأحياناً مزيج من الاثنين معاً، وهيدروكسي يوريا هو الدواء الوحيد المعتمد من إدارة الأغذية والعقاقير للثلاسيميا. 

واعتبارًا من عام 2015، يصاب حوالي 280 مليون شخص بالثلاسيميا، مع وجود حوالي 439000 مصاب بمرض حاد. وهو أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصل شرق أوسطي، جنوب آسيوي، أفريقي، ولدى الذكور والإناث معدلات إصابة متشابهة.

أهمية إجراء الفحص للمقبلين على الزواج:

• لمعرفة وجود الإصابة لبعض أمراض الدم الوراثية (فقر الدم المنجلي والثلاسيميا).
• معرفة وجود بعض الأمراض المعدية (الالتهاب الكبدي الفيروسي “ب، ج”، الإيدز.
• إعطاء المشورة الطبية حول احتمالية انتقال تلك الأمراض للطرف الآخر أو للأبناء في المستقبل.
• تقديم الخيارات والبدائل أمام المقبلين على الزواج ومساعدتهم على التخطيط لأسرة سليمة صحيًّا.

صحة أطفالنا أمانةٌ في أعناقنا، فلنحرص على فحوصات ما قبل الزواج والاستشارة الطبية.