الثلاسيميا هي اضطرابات دم موروثة تتميز بانخفاض إنتاج الهيموجلوبين، وتعتمد الأعراض على النوع ويمكن أن تختلف من لا شيء إلى شديدة، وغالبًا ما يكون هناك فقر دم خفيف إلى شديد (انخفاض في خلايا دم حمراء أو الهيموجلوبين، ويمكن أن يؤدي فقر الدم إلى الشعور بالتعب وشحوب الجلد. وقد تكون هناك أيضًا مشاكل في العظام، تضخم الطحال، اصفرار الجلد. قد يحدث تأخر النمو لدى الأطفال.
وهي اضطرابات جينية موروثة من والدي الشخص، وهناك نوعان رئيسيان، ألفا ثلاسيميا وبيتا ثلاسيميا. تعتمد شدة ثلاسيميا ألفا وبيتا على عدد الجينات الأربعة المفقودة من جينات ألفا غلوبين أو اثنين من جينات بيتا غلوبين، ويتم التشخيص عادةً عن طريق اختبارات الدم بما في ذلك تعداد الدم الكامل، اختبارات الهيموجلوبين الخاصة، والاختبارات الجينية، وقد يحدث التشخيص قبل الولادة من خلال اختبار ما قبل الولادة.
يعتمد العلاج على النوع والشدة، وغالبًا ما يشمل علاج أولئك الذين يعانون من مرض أكثر حدة عمليات نقل الدم بانتظام، استخلاب الحديد وحمض الفوليك، ويمكن إجراء استخلاب الحديد باستخدام ديفيروكسين، ديفيراسيروس أو ديفيريبرون، وفي بعض الأحيان قد تكون عملية زرع نخاع العظم خياراً، وتشمل المضاعفات زيادة الحديد من عمليات نقل الدم مع أمراض القلب أو الكبد الناتجة، العدوى وهشاشة العظام، وإذا أصبح الطحال متضخماً بشكل مفرط يلزم استئصال جراحي، ويمكن لمرضى الثلاسيميا الذين لا يستجيبون جيداً لعمليات نقل الدم أن يأخذوا هيدروكسي يوريا أو ثاليدورمايد، وأحياناً مزيج من الاثنين معاً، وهيدروكسي يوريا هو الدواء الوحيد المعتمد من إدارة الأغذية والعقاقير للثلاسيميا.
واعتبارًا من عام 2015، يصاب حوالي 280 مليون شخص بالثلاسيميا، مع وجود حوالي 439000 مصاب بمرض حاد. وهو أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصل شرق أوسطي، جنوب آسيوي، أفريقي، ولدى الذكور والإناث معدلات إصابة متشابهة، نتج عن ذلك وفاة 16800 حالة في العام 2015.